La consejería de Salud ya facilita que los pacientes con enfermedades raras sean tratados por una psicóloga de referencia del Servicio Riojano de Salud, que les atiende tanto a nivel individual como de manera colectiva, en el Hospital San Pedro. De esta forma, el Gobierno de La Rioja da un paso más en su compromiso con las personas que padecen alguna enfermedad rara en nuestra región.

 

Así lo ha anunciado hoy el subdirector del Área de Salud, Carlos Piserra, en un encuentro con miembros de la Asociación Riojana de Enfermedades Raras (ARER), en el que el responsable de la línea estratégica en La Rioja, Enrique Ramalle, ha explicado a pacientes y familiares la situación del registro de La Rioja, las conclusiones del EUROPLAN 2017 y las acciones para 2018.

La puesta en marcha de esta consulta fue una petición de la Asociación a la Consejería de Salud, que se suma a otras iniciativas que el Sistema Público de Salud de La Rioja ha puesto en marcha para mejorar la asistencia a los pacientes que sufren alguna de estas enfermedades.

Durante este año de trabajo conjunto entre administración y asociación, se ha trabajado en la mejora del registro autonómico de casos de enfermedades raras, con el fin de disponer de información epidemiológica sobre ellas. Además, se ha incorporado otra nueva fuente de información, la Unidad de Diagnóstico Molecular del CIBIR, que proporcionará casos en el momento del diagnóstico.

Otro hito ha sido la incorporación de las trabajadoras sociales del Hospital San Pedro como profesionales de contacto para los pacientes de La Rioja con enfermedades raras que deban acudir a consultas externas, con el objetivo de facilitar su acceso a los servicios sanitarios.

Esta medida está en la misma línea de otras iniciativas como la puesta en marcha de la Tarjeta AA, para favorecer la accesibilidad y el acompañamiento a diferentes colectivos en el Sistema Público de Salud de La Rioja, donde también han participado los pacientes con enfermedades raras. En muchos casos dar con el diagnóstico supone tener que pasar por muchos especialistas, por eso, muchos enfermos no piden que les curen su enfermedad, porque saben que es imposible, sino una escucha activa. Por eso, una de estas profesionales se constituye como la referencia o gestora de casos para hacer un seguimiento individual de cada paciente y facilitar su acceso al sistema.

Asimismo, se ha comenzado a incluir marcas en la historia clínica electrónica de los pacientes que padecen alguna enfermedad rara, de forma que cuando algún sanitario deba acceder a la misma, se activa una alerta que avisa al profesional y evita una posible confusión de signos o síntomas de la enfermedad con otros similares de diferente causa.

Las enfermedades raras en La Rioja

El III Plan de Salud de La Rioja dedica una de sus líneas estratégicas a las enfermedades raras. El objetivo general es “desarrollar un modelo de atención integral a las enfermedades raras, que incluya aspectos relacionados con su registro y codificación, atención sanitaria, acceso a terapias y atención social”.

En esa línea de trabajo, el colectivo de pacientes con enfermedades raras ha ayudado a la Consejería de Salud a impulsar iniciativas para mejorar la atención y accesibilidad de estos pacientes en los centros sanitarios.

Un acuerdo entre las CCAA y el Instituto de salud Carlos III estableció que el número de enfermedades raras sobre las que se recogería información serían 1.370. Desde la puesta en marcha del registro en La Rioja en 2013, de muchas de esas enfermedades no se han notificado casos, pero las enfermedades raras afectan a unos 7.900 riojanos, lo que supone un total de casi 9.400 casos de enfermedades raras.

Se considera baja la prevalencia de una enfermedad cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. El 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados, implicando uno o varios genes o anormalidades cromosómicas. Pueden ser heredadas o derivadas de una mutación espontánea o de una anormalidad cromosómica. Otras enfermedades raras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas) o alergias, o se deben a causas degenerativas o teratogénicas (productos químicos, radiaciones, etc.).

Algunas enfermedades raras son también producidas por una combinación de factores genéticos y medioambientales. Pero para la mayoría de las enfermedades raras los mecanismos etiológicos son todavía desconocidos debido a la falta de investigación que permita describir los procesos fisiopatológicos subyacentes